남아 1,000명 당 1명 꼴로 흔하게 발생되는 클라인펠터 증후군.
불임이나 여성형 유방을 검사하다 진단되는 경우가 많습니다.
다운 증후군이나 클라인펜터 증후군 같은 염색체 이상 유전성 질환은 급성 골수모구성 백혈병이 발병하는데 영향을 줄 수 있습니다.
그 외에 어떤 증상이 있고 임신 가능한 지 여부 등 클라인펠터증후군에 대해 알아보도록 하겠습니다.
클라인펠터 증후군
미국 의사 클라인펠트가 발견한 염색체 이상 증후군 클라인펠터 증후군은 염색체가 하나 더 붙어 47개 이상의 염색체가 생긴 것으로 남성 성선기능저하증의 원인 중 하나입니다.
남자 염색체가 일반염색체 22쌍과 성염색체 XY 한쌍 즉 46개인데 X염색체가 1개 이상 더 있어 XXY, XXXY,XXXXY 등 다양하게 나타납니다.
클라인펠터 증후군 원인
난자와 정자가 생성되는 과정에서 분열시 문제가 생겨 여분의 X 염색체가 더 있는 난자나 정자가 수태되어 클라인펠터 증후군이 생기게 됩니다. 47,XXY 가 약 80% 이상이고 그 외에 47,XXY, 48, XXXY 등 다양합니다.
클라인펠터 증후군의 증상
보통 불임이나 여성형 유방이 있어 병원에서 검사하다가 발견되는 경우가 많습니다.
다양한 지능지수를 보이지만 평균 아이큐는 약 90정도로 일부 환자의 경우에는 미세한 학습장애나 사회적응 문제를 가지고 있습니다.
남성 성선기능저하증의 가장 흔한 원인으로 남성 호르본 분비가 저하되어 있거나 고환 기능 저하가 있어 정자 생성이 불가능한 경우도 있습니다. 때문에 2세에게 질환이 유전되기보다는 무정자증에 의한 불임이 됩니다.
신장은 평균보다 약간 큰 경우가 많으며 어깨가 좁고 팔다리가 깁니다. 고환이 작고 사춘기가 늦습니다.
체모가 적고 복부나 엉덩이에 지방이 축적되어 있고 성욕 감소가 있습니다.
약 50%의 클라인펠터 증후군 환자에게서 심장 판막의 이상이 있습니다. 그 외에 척추측만증, 골다공증, 생식세포 종양 등이 나타날 수 있습니다.
사춘기에 여성형 유방이 생길 수 있으나 여성형 유방은 뇌하수체 종항이나 갑상선 기능항진증에서도 나타나는 증상이므로 병원에서 검사를 통해 정확히 진단받는 것이 중요합니다.
클라인펠터 증후군 검사 및 진단
사춘기 이후에 여성형 유방이나 심장 판막 이상 등의 임상적 증상이 나타나면 혈액 검사로 염색체 검사를 하여 진단 받게 됩니다. 이외에 호르몬 검사나 고환 생검을 하여 고환 위축, 무정자 등을 확인하여 진단합니다.
클라인펠터 증후군 치료
남성 호르몬은 약 12세 즉 사춘기 발생 시기에 투여하여 남성 호르몬 치료를 시행합니다.
여성형 유방 등은 유방축소술 수술로 조정합니다.
언어 교정 및 행동 교정 등의 지지요법도 시행하며 그외에 성선기능 검사, 골다공증 검사, 갑상선 기능 검사 등을 하여 증상에 맞는 치료를 진행합니다.
클라인펠터증후군 환자에게서 당뇨병과 갑상선종이 흔하고 백혈병이나 암도 생길 가능성이 있으므로 갑상선 자극 호르몬, 테스토스테론, 여포 자극 호르몬, 황체 호르몬 등도 같이 검사하여 관리하는 것이 좋습니다.
꾸준히 치료를 받으면 증상악화를 막고 사회적 적응을 도울 수 있습니다. 병원에서 정확한 진단을 받고 치료를 하는 것이 중요합니다.
유전성 염색체 이상 등의 유전성 질환은 그 외에도 터너 증후군, 에드워드 증후군 , 다운 증후군 등이 있습니다.
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